La distrofia muscular, sin lugar a dudas, es una enfermedad de alta complejidad no sólo por cómo se genera sino también por los cuidados que se deben aplicar una vez diagnosticada. Sin embargo, es importante destacar que la medicina ha avanzado enormemente dentro de esta condición, logrando diseñar tratamientos específicos para algunas de ellas y devolviendo calidad de vida a las personas que la padecen. Recordemos que existen 30 tipos de distrofias musculares, siendo cuatro las más comunes dentro de la población. Por este motivo, es fundamental comprender, que no todas pueden ser abordadas ni tratadas de la misma manera.

Ahora bien, para poder indicar el tratamiento que el paciente necesita (según la distrofia que padece) es fundamental su diagnóstico. El doctor Jorge Bevilacqua, neurólogo y especialista en enfermedades neuromusculares, nos explica cuáles son los criterios que toma en consideración el especialista para diagnosticar la distrofia muscular y su tipo.

Exploración médica

Ante la sospecha de que el paciente puede estar padeciendo de una miopatía, el médico debe tomar en consideración los siguientes aspectos: edad, herencia genética, existencia de otro familiar con alguna enfermedad de este tipo, qué músculos están comprometidos, si afecta o no la cara, qué fenómenos fisiológicos hay, si hay debilidad, si hay debilidad con dolor, rasgos a nivel de la piel, entre otros.

El neurólogo con especialización en enfermedades neuromusculares tiene, como toda especialidad, ciertos protocolos a seguir en la revisión de sus pacientes, tales como:

  • Hacerlos caminar.
  • Hacerlos caminar en puntas.
  • Hacerlos caminar en talones.
  • Observar si se puede acuclillar o no.
  • Si estando sentado, puede cruzar las piernas.
  • Otros.

Una vez hecho este examen físico, el médico determinará qué prueba específica solicitará a la persona para confirmar el diagnóstico.

Exámenes

Es elemental señalar que cada caso es particular. Esto quiere decir que un paciente no tiene que realizarse todos estos exámenes y que es el médico el que decidirá cuál de todos ellos aplicar.

  1. Pruebas para medir proteínas que se elevan en la sangre cuando hay destrucción muscular. Por lo general se establece con pruebas de sangre y análisis de orina.
  2. Electromiografía y velocidad de conducción nerviosa, donde básicamente se pincha el músculo y se observa si su patrón de actividad es normal o no. A través de este estudio se puede detectar y especificar si es un problema del nervio o del músculo.
  3. Biopsia muscular: es un recurso invasivo, donde se extrae un pedazo del músculo afectado para someterlo a análisis. Este procedimiento permite identificar las características de la enfermedad del músculo, muchas veces apuntar al diagnóstico genético correcto, y descartar otras enfermedades que no requieren estudios genéticos o pudieran ser inflamatorias. Clínica Dávila cuenta con el laboratorio mejor equipado a nivel país para realizar esta intervención.
  4. Resonancia magnética muscular: a diferencia de los otros tipos de resonancia, ésta segmenta el cuerpo virtualmente (en todos los niveles) para detectar si existen músculos afectados. Esta prueba es tan precisa, que logra identificar cuáles son esos músculos, en qué distribución, si están hinchados o llenos de agua o si están reemplazados por grasa. Que un músculo esté con grasa es un indicador de que es un músculo que lleva deteriorado por mucho tiempo.
  5. Estudio molecular genético: utilizado para determinar si es una enfermedad hereditaria, permite detectar las mutaciones asociadas a la distrofia muscular de Duchenne y Becker, y mutaciones puntuales; entre otras informaciones útiles para diseñar un tratamiento personalizado.

Otro de los beneficios de la información entregada por el estudio molecular genético, es que una pareja que tenga un hijo con un tipo de distrofia muscular pueda evaluar cuáles son los riesgos de que otro niño pueda padecer del mismo efecto; o que un adulto con este diagnóstico, confirme si traspasará la misma condición a sus hijos.

Desde el 2013, Cínica Dávila cuenta con un laboratorio neuromuscular con lo último en tecnología de punta, para realizar este tipo de exámenes.