Las enfermedades neuromusculares en niños son aquellas que afectan a los nervios que controlan los músculos voluntarios, es decir, involucran el control de extremidades como brazos y piernas, lo que termina por afectar su funcionamiento.

Causas de las enfermedades neuromusculares

Según la doctora Macarena Alarcón, neuropediatra neuromuscular de Clínica Dávila, la mayoría de estas patologías tienen un origen hereditario, es decir, el paciente tiene en su carga genética un gen o una mutación del mismo que provoca un trastorno en su sistema.

Asimismo, la especialista aclara que existen tres formas de heredar estas enfermedades.

En primer lugar, se habla de la herencia dominante, lo que implica que el padre o la madre del paciente tiene la enfermedad. “Puede que no esté completamente manifestada, pero uno de ellos lo tiene que tener, quizás es sutil, pero lo tiene”, agrega.

En segundo lugar, se puede presentar como herencia recesiva, es decir, ambos padres tienen la alteración genética, pero no desarrollaron la enfermedad.

En tercer lugar, se diferencia la herencia ligada al cromosoma X. Este tipo de herencia establece que la madre es quien transmite el gen a sus hijos varones.

La neuropediatra de Clínica Dávila explica que en general, estas patologías se presentan tanto en niños como en niñas, no obstante, existen algunos tipos que son más frecuentes en hombres, producto de la herencia ligada.

Síntomas de las patologías neuromusculares

El principal síntoma de las enfermedades neuromusculares en niños es la hipotonía, es decir, la falta de tono muscular, lo que implica que los menores son incapaces de generar movimientos y controlar sus extremidades.

Debido a lo anterior, no logran avances motores a la edad que corresponde. “Son niños que no tienen control de la cabeza, la sedestación (mantenerse sentado de forma autónoma), después el gateo, la marcha, etc.”, confiesa la experta.

¿Cuándo acudir a un especialista?

La doctora Alarcón explica que habitualmente los pediatras son los encargados de derivar a los pacientes, ya que son estos quienes hacen el control sano del bebé y cuando ven que no van cumpliendo los hitos motores en determinadas etapas, los envían a chequearse con un neurólogo infantil.

Por otro lado, añade que algunos padres llegan de forma autónoma, aunque son la menor cantidad de casos, porque les llama la atención que su bebé no está evolucionando de la misma forma en que lo hicieron sus primeros hijos.

Diagnóstico y tratamiento

Para definir una patología neuromuscular, lo principal es la evaluación clínica que se realiza en consulta. “Tú ves una guagua recién nacida, la guagua mueve las cuatro extremidades, se está moviendo, en cambio, estos son niños que no se mueven, no controlan la cabeza, o muy poco. Uno los toma y es como que fueran de trapo”, declara la experta.

Sin embargo, para poder confirmar el diagnóstico, siempre se pueden realizar exámenes de laboratorio como el análisis de la encima creatina quinasa (CK), que, según la doctora, podría evidenciar algunas fallas musculares que aún no se han desarrollado pero que en el futuro lo harán.

Respecto a los tratamientos disponibles, es importante destacar que en la mayoría de los casos no son curativos, por lo que la mejor alternativa es realizar diferentes tipos de terapias en conjunto con un equipo multidisciplinario, entre las cuales las más frecuentes son: kinesiológica, ocupacional, fisiátrica, broncopulmonar, cardiovascular y endocrinológica.