Lo más importante que debes saber sobre el Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una condición genética que se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra (trisomía 21). En este caso, la persona cuenta con tres cromosomas 21 en sus células en vez de dos. Es la alteración cromosómica más frecuente en la especie humana.

Actualmente nacen en Chile 25 niños con Síndrome de Down por cada 10.000 nacidos vivos, lo que equivale a unos 500 niños al año y constituye la tasa más alta de la región.

En la mayoría de los casos, el Síndrome de Down no se puede prevenir ni predecir, aunque el mayor factor de riesgo de esta condición es la edad de la madre. Si en mujeres menores de 30 años se presenta en uno de cada 1.000 embarazos, en las mayores de 40 aumenta a uno de cada 100.

Existe, además, un riesgo muy bajo de que se produzca por antecedentes familiares, ya que existen algunas condiciones de trisomía que pueden heredar y que están presente en el 3% de los niños con Síndrome de Down.

¿Cómo se identifica?

En general, las personas con Síndrome de Down presentan una serie de características físicas reconocibles, deterioro cognitivo leve o moderado y ciertos problemas de salud asociados a la trisomía 21.

Entre las características físicas más frecuentes se encuentran:

  • Hipotonía o disminución del tono muscular (niños “lacios”).
  • Flexibilidad articular excesiva (hiperlaxitud).
  • Ojos inclinados hacia arriba o “achinados”.
  • Cuello ancho y corto.
  • Lengua protuberante.
  • Puente de la nariz más plano.
  • Orejas más pequeñas.
  • Manos anchas y cortas, con un pliegue palmar transversal único.
  • “Pies en sandalia” (dedo gordo un poco más separado).

En el aspecto social, suelen ser muy amistosos, alegres, empáticos y cariñosos. Además, presentan facilidad para mantener rutinas, son persistentes y tienen buena memoria visual.

El diagnóstico clínico suele realizarse en base al aspecto del recién nacido y es confirmado posteriormente con un estudio denominado cariotipo, que analiza los cromosomas a través de una muestra de sangre.

Las personas con Síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones de salud como problemas al corazón (cardiopatía congénita) y en la función de la glándula tiroides, obesidad, colesterol alto, diabetes, alteraciones dentales y defectos auditivos y oculares. Por otro lado, a diferencia de la población general, los adultos hombres tienen mayor sobrevida que las mujeres y quienes presentan esta condición están más protegidos contra algunos tipos de cáncer, infartos agudos al miocardio e hipertensión.

Gracias a los avances de la medicina, su expectativa de vida aumentó de los 9 años que tenían en la década de los 40, a los 60 años o más en la actualidad, mientras que la sobrevida tras el año creció al 93%.

Estimulación temprana

“Al igual que el resto de los niños, quienes tienen Síndrome de Down necesitan controles periódicos y supervisión constante para identificar posibles problemas de salud que puedan limitar el máximo desarrollo de sus potencialidades”, explica la doctora Paola Amador, fisiatra infantil y profesional del Programa Integral para Niños con Síndrome de Down de Clínica Dávila.

Sobre este último punto, destaca la importancia de la estimulación temprana, que debe comenzar desde el mes de nacido, tras el trabajo inicial de apego, y prolongarse permanentemente a lo largo de toda su vida.

La experta también destaca que el desarrollo depende del trabajo con distintos especialistas de acuerdo a sus necesidades, y que parte con un médico pediatra de cabecera, acompañado por un equipo que incluye especialistas de la fisiatría, la cardiología pediátrica, además de profesionales kinesiólogos, terapeutas ocupacionales y fonoaudiólogos.

“Debemos abordar la estimulación de manera integral y precoz, con un enfoque preventivo y anticipatorio, y no desde la rehabilitación una vez que los niños ya se encuentran significativamente atrasados en su desarrollo psicomotor.  Ellos seguirán aprendiendo, a su ritmo, a lo largo de toda su vida y tienen mucho potencial que aprovechar. Se espera que la mayoría de ellos esté inserto en el sistema escolar, aprenderá a leer y escribir, trabajará y se relacionará con pares y amigos, logrando gran autonomía e independencia”, puntualiza la doctora Amador.

Programa especial

Clínica Dávila ha desarrollado un Programa Integral para Niños con Síndrome de Down, compuesto por un completo equipo multidisciplinario que acoge y acompaña a la familia durante todas las etapas de desarrollo del niño.

Algunos conceptos importantes

  • No existen “grados” de Síndrome de Down. Solo se tiene o no.
  • No es una enfermedad, es una condición.
  • No son “bendiciones” ni “ángeles”, son niños.
  • Tienen derecho, como todos los otros niños, a tener la oportunidad de desarrollar todo su potencial físico, afectivo y cognitivo.

Si tienes una consulta o pregunta sobre nuestro Programa Integral para Niños con Síndrome de Down, escríbenos a t21@davila.cl