Se conoce como inmunodeficiencia primaria a aquellas enfermedades genéticas donde la respuesta inmunológica en los niños se encuentra alterada. Esto significa que su sistema de defensa no responde adecuadamente contra las infecciones a las que se ven expuestos, haciéndolos más vulnerables ante ellas. Son condiciones crónicas, no contagiosas, que a pesar de manifestarse en etapas tempranas (nacimiento o primeros años de infancia), también pueden presentarse en una fase adulta. Además, son poco frecuentes y, la mayoría de las infecciones, resultan como consecuencia de hacinamiento y condiciones ambientales.

Si bien es cierto, cada enfermedad exhibe características específicas, los síntomas más habituales en todas ellas son: cuando el niño se enferma más allá de lo común, hace constantes cuadros virales y/o presenta una mala respuesta a los tratamientos. Otro indicador es que el niño tenga una respuesta negativa a las vacunas. “Cuando yo vacuno a un niño, se supone que estoy estimulando una inmunidad o una defensa en su cuerpo. Los niños con inmunodeficiencia primaria, a pesar de tener las vacunas, igualmente contraen la infección”, explica la doctora Carmen Navarrete, inmunóloga infantil de Clínica Dávila.

Síntomas

Es usual que los niños se enfermen mientras son pequeños; sobre todo cuando comienzan a asistir al jardín infantil o al colegio. Sin embargo, ¿cómo los padres pueden distinguir entre un resfrío, alergia o infección común de una posible condición ligada a la inmunodeficiencia primaria?

Según la Fundación Jeffrey Modell, éstas son las diez señales a las que debemos prestar atención:

  1. Cuatro o más infecciones de oído en un año.
  2. Dos o más infecciones de senos paranasales graves en un año (sinusitis).
  3. Dos meses o más de tratamiento con antibióticos con bajo efecto.
  4. Dos neumonías o más en un año.
  5. Dificultad de un bebé o niño pequeño de aumentar de peso y crecer normalmente.
  6. Abscesos (cavidad que acumula pus) en órganos o abscesos cutáneos profundos recurrentes.
  7. Aftas persistentes en la boca o infecciones micóticas (hongos) en la piel.
  8. Necesidad de recibir antibióticos intravenosos para eliminar las infecciones.
  9. Dos infecciones profundas o más, incluida la septicemia (infección generalizada en el cuerpo).
  10. Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria.

Si tu hijo presenta alguno de estos síntomas, aconsejamos consultar a su pediatra.

Diagnóstico

Para diagnosticar la inmunodeficiencia primaria, el médico tomará en consideración los siguientes pasos:

  • Realizar examen físico al paciente.
  • Estudiar su historial médico (registro de consultas).
  • Investigar si existen antecedentes de esta condición dentro de la familia.
  • Solicitar pruebas sanguíneas, donde se evaluará un sinnúmero de factores, tales como: conteo de leucocitos (glóbulos blancos), respuesta específica de anticuerpos, estudios genéticos familiares, etc.

Tratamiento

Los tratamientos indicados para las enfermedades relacionadas a la inmunodeficiencia primaria dependerán del tipo de condición que tenga el paciente. Por ejemplo, en el caso que el niño presente una inmunoglobulina anormal, se realizará una terapia intravenosa donde se administrará un reemplazo adecuado de anticuerpos; o, en casos de efectos celulares, se procederá a concretar un trasplante de médula ósea.

En todo caso, cabe señalar, que la mayoría de los pacientes con inmunodeficiencia primaria pueden llevar una vida saludable e independiente, siempre y cuando estén supervisados por su médico y sean consistentes con el tratamiento indicado.