Clínica Dávila Recoleta trata al primer paciente en Chile con ELA de origen genético SOD1
El diagnóstico genético permitió identificar una variante del gen SOD1 y evaluar una terapia específicamente dirigida a este tipo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). El caso marca un avance en el abordaje personalizado de esta enfermedad en Chile.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad que afecta progresivamente a las neuronas encargadas de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo. A medida que avanza, puede provocar pérdida de fuerza y movilidad, además de dificultades para hablar, tragar o respirar.
Frente a esta realidad, el diagnóstico preciso es especialmente importante. Conocer las características particulares de la enfermedad en cada paciente puede ayudar a comprender mejor su origen y, en determinados casos, evaluar tratamientos específicos.
En este contexto, Clínica Dávila Recoleta inició el tratamiento del primer paciente en Chile con ELA asociada a una variante patogénica del gen SOD1, luego de que un estudio genético permitiera identificar el origen de su enfermedad.
Un diagnóstico que abrió una nueva alternativa
El paciente, de 40 años y origen francés, comenzó a experimentar una debilidad progresiva en su pierna izquierda. Sus antecedentes familiares y los resultados de la evaluación neurológica llevaron al equipo médico a solicitar un estudio genético.
El examen permitió detectar una variante en el gen SOD1, asociada a una forma genética de ELA. Este hallazgo fue fundamental para evaluar una terapia desarrollada específicamente para pacientes que presentan esta alteración.
“En este caso, el estudio genético fue fundamental para saber que estábamos frente a una variante SOD1. A partir de ese resultado pudimos evaluar una terapia que actúa específicamente sobre ese mecanismo de la enfermedad”, explica el Dr. Nicholas Earle, neurólogo de Clínica Dávila Recoleta.
Una terapia dirigida para un tipo específico de ELA
A partir del diagnóstico, el paciente comenzó un tratamiento con tofersen, una terapia que busca disminuir la producción de una proteína tóxica asociada a la mutación del gen SOD1.
El medicamento se administra mediante punción lumbar y contempla aplicaciones periódicas.
Su uso, sin embargo, no está indicado para todas las personas diagnosticadas con ELA. Tampoco representa una cura para la enfermedad. Está dirigido específicamente a pacientes que presentan una mutación en SOD1, por lo que conocer las características genéticas de la enfermedad resulta fundamental para determinar quiénes podrían ser candidatos.
“Lo importante es que hoy contamos con herramientas que nos permiten conocer con mayor precisión qué está causando la enfermedad en determinados pacientes. En las formas asociadas a SOD1, esa información genética puede ser determinante para considerar una alternativa específica”, señala el Dr. Earle.
Atención integral para pacientes con ELA en Clínica Dávila Recoleta
Este caso también refuerza la importancia de abordar la ELA mediante equipos especializados y multidisciplinarios.
Red Dávila cuenta con un Centro de Enfermedades Neuromusculares que aborda diferentes patologías que afectan los músculos y los nervios que los controlan, entre ellas la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Su equipo reúne profesionales de Neurología, fisioterapia neuromuscular, neuropsicología y terapias ocupacionales para ofrecer una atención integral.
El seguimiento multidisciplinario permite acompañar al paciente durante las distintas etapas de la ELA y abordar sus necesidades médicas, funcionales y emocionales, con el objetivo de favorecer su calidad de vida.
La experiencia de este primer paciente muestra además cómo el avance del diagnóstico genético está abriendo nuevas posibilidades para comprender mejor algunos tipos de ELA y avanzar hacia tratamientos cada vez más personalizados.