La genética clínica es una rama de la medicina que se centra en la evaluación, diagnóstico y manejo de trastornos genéticos y enfermedades hereditarias. Combina el conocimiento de la genética con la atención médica para ayudar a los pacientes y sus familias a entender y enfrentar condiciones relacionadas con su ADN, promoviendo un manejo adecuado de la salud en función de su perfil genético. 

Los principales motivos de consulta en genética clínica incluyen: 

1. Atención a pacientes con enfermedades hereditarias. 

2. Enfermedades raras o poco frecuentes. 

3. Sospecha de cáncer hereditario. 

4. Trastornos del desarrollo: Discapacidad intelectual/TEA. 

5. Malformaciones congénitas. 

6. Consejería preconcepcional en pacientes de riesgo. 

7. Parejas consanguíneas (parientes). 

8. Mujeres con dos o más abortos espontáneos o hijos nacidos con alguna malformación. 

9. Estudio genético personal o familiar alterado. 

10. Sospecha de enfermedad o screening metabólicos neonatal alterado. 

11. Prueba de paternidad. 

12. Medicina personalizada o de precisión. 

Es esencial saber cuándo derivar a un paciente a un especialista en genética clínica. Las indicaciones incluyen: 

• Historia familiar de enfermedades genéticas: Casos recurrentes de trastornos en la familia. 

• Malformaciones congénitas o síndromes: Anomalías físicas o diagnósticos previos de síndromes genéticos. 

• Enfermedades inexplicadas: Pacientes con síntomas que no encajan en un diagnóstico claro. 

• Trastornos del desarrollo: Retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje o autismo. 

• Cáncer familiar: Historia familiar de cáncer, especialmente si hay múltiples casos o cáncer de inicio temprano. 

• Embarazos con riesgo aumentado: Resultados anormales en pruebas prenatales o antecedentes de trastornos genéticos en embarazos previos. 

• Detección temprana: Permite identificar enfermedades en etapas tempranas, mejorando el pronóstico y la calidad de vida. 

• Prevención: Facilita la identificación de portadores y la implementación de medidas preventivas. 

• Manejo personalizado: Ofrece tratamientos adaptados a las necesidades genéticas de cada paciente. 

• Toma de decisiones informadas: Ayuda a las familias a tomar decisiones sobre el manejo de su salud y la de sus descendientes. 

• Información sobre la enfermedad. 

• Exámenes realizados: tanto personales como familiares. 

• Antecedentes familiares e información detallada sobre el historial genético familiar. 

La asesoría genética en cáncer es una consulta médica realizada por un especialista tanto en oncología como en genética, en la cual se evalúan de forma integral los antecedentes personales y familiares relacionados con cáncer hereditario. Este servicio busca identificar el riesgo o predisposición genética a padecer cáncer hereditario, lo que permite prevenirlo a tiempo o tratarlo de la manera óptima. 

El cáncer hereditario es un tipo de cáncer que tiende a transmitirse de generación en generación dentro de una familia. Se manifiesta con más frecuencia en personas jóvenes y generalmente involucra tumores diagnosticados en una edad temprana. Algunas características que podrían indicar la presencia de un cáncer hereditario incluyen más de dos casos similares en la familia, con múltiples órganos o tejidos afectados, y mutaciones en genes específicos. 

En el Centro Integral del Cáncer de Clínica Dávila, contamos con la Unidad de Asesoría Genética, comprometida a ofrecer a los pacientes una comprensión más profunda de su riesgo genético frente al cáncer. El equipo multidisciplinario brindará la orientación necesaria para entender las complejidades genéticas asociadas a su historial familiar, a través de consultas y exámenes, con el fin de encontrar posibles genes alterados y ofrecer un tratamiento personalizado o mejorar la terapia actual. 

En Red Dávila, contamos con un equipo especializado y la infraestructura necesaria para ofrecer una atención integral en genética clínica. Nuestro enfoque personalizado y multidisciplinario permite identificar y tratar las condiciones genéticas y hereditarias de forma efectiva, brindando a nuestros pacientes una atención de calidad respaldada por la última tecnología y conocimiento en genética.